Epidermolysis Bullosa

Dieses Netzwerk befasst sich mit den Ursachen, der Diagnose, der Prophylaxe und Behandlung der Epidermolysis Bullosa (EB), einer Gruppe von erblichen Hautkrankheiten, die durch traumainduzierte Blasenbildung der Haut und der Schleimhäute charakterisiert ist. Die chronische Hautfragilität bei Betroffenen hat einen hohen persönlichen, medizinischen und sozioökonomischen Einfluss auf das Leben der Patienten und ihrer Angehörigen.

Wegen der Seltenheit der EB ist die klinische Erfahrung vieler Ärzte gering und Informationen über Spezialisten, die für die Diagnostik- und Therapiefragen herangezogen werden können, sind oft nicht vorhanden. Diese Konstellation führt dazu, dass viele Patienten erst nach langer Zeit eine kompetente Beratung und Behandlung erhalten. Ferner existiert z. Zt. noch keine kausale Therapie für die EB.

Das Projekt befindet sich in der dritten Förderphase der BMBF Ausschreibungen für Netzwerke Seltener Erkrankungen.

Der Lehrstuhl für Medizinische Informatik hat in den bisherigen Förderphasen eine Infrastruktur für die klinische Datenerhebung auf Basis der Erlanger Remote-Data-Entry-Plattform (RDE) sowie eine Webpräsenz (inkl. eines geschlossenen internen Bereichs) aufgebaut.

Die wesentlichen Aufgaben der laufenden Förderphase bestehen im Ausbau der RDE-Infrastruktur sowohl für die Selbsteingabe von Daten durch Patienten als auch die Definition und den Austausch eines anonymisierten Kerndatensatzes mit anderen europäischen Forschungsprojekten zur Epidermolysis Bullosa.