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Herausforderungen und Perspektiven für den informationstechnologischen Umgang mit genomischen Hochdurchsatzdaten zwischen biomedizinischer Forschung und Versorgung

9. Dezember 2014, 12:00-13:30

Mit dem Aufkommen von Next-Generation Sequencing (NGS)-Technologien ist die Grundlage für den praktischen Einsatz der Genomanalyse in der Medizin geschaffen, um z.B. angeborene Risikofaktoren zu identifizieren, Therapieentscheidungen zu steuern oder Prognosen abzuschätzen. Aufgrund des inhärenten Personenbezugs lassen genomische Daten jedoch Rückschlüsse auf Identität und gesundheitliches Befinden von Individuen sowie genetische Eigenschaften von engen Blutsverwandten zu. Daher bedürfen sie neben einem verantwortungsvollen Datenmanagement auch die Beachtung von ethischen und datenschutzrechtlichen Gesichtspunkten. Die riesigen und komplexen Datenmengen stellen aber auch Betreiber von Infrastrukturen vor große Herausforderungen. Bisher liegen jedoch nur unzureichende Kenntnisse über den informationstechnologischen Umgang und der Architektur von Infrastrukturen für die Einbindung von genomischen Hochdurchsatzdaten in die medizinische Versorgung vor. Als Folge existieren an vielen Standorten Insellösungen, die nur ausgewählte Prozesse und Komponenten der Infrastruktur einbeziehen. Die zentralen Fragen von IT-Anbietern adressieren daher die Organisation von Infrastrukturen und die Gestaltung von informationstechnologischen Abläufen für die Integration von genomischen Hochdurchsatzdaten in den Versorgungskontext. Auch stellt sich die Frage, inwieweit sich bestehende Strukturen und Prozesse aus dem Forschungsumfeld in die medizinische Versorgung übertragen lassen. In dem Vortrag beleuchten N. Umbach und P. Kachel die informationstechnologischen Perspektiven für den Einzug von genomischen Hochdurchsatzanalysen in die klinische Versorgung.